99 % новорожденных Астраханской области в 2024 году прошли неонатальный скрининг

В Областной детской клинической больнице им. Н.Н. Силищевой организован Центр мониторинга наследственных орфанных заболеваний детского населения, его назначение - обеспечение медицинским сопровождением маленьких пациентов с профильными заболеваниями.

Неонатальный скрининг – это возможность выявить врождённое заболевание ребёнка на доклинической стадии. В 2024 году в Астраханской области более 99 % новорожденных прошли неонатальный скрининг – 8851 новорожденный обследован. В результате, у 14 детей выявлены такие заболевания, как первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз и др.

Кровь на исследование берут ещё в роддоме в первые дни жизни новорождённого. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы вовремя начать терапию и не допустить осложнений. Подтверждающая диагностика проводится в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова (г. Москва).

Все дети с выявленными наследственными заболеваниями взяты под диспансерное наблюдение Центром мониторинга ОДКБ им. Н.Н. Силищевой, получают лечение и специализированное питание. Неоценимый вклад в обеспечении детей лекарственными препаратами вносит Минздрав России и Фонд «Круг Добра», созданный в 2021 году по указу Президента Российской Федерации.